Hernia diafragmática congénita: revisión ıntegral de la patogenia, la genética, las características clínicas y la estratificación del riesgo

Esma Karadeniz-Gungormez, Department of Pediatric Surgery, Basaksehir Çam and Sakura City Hospital, Istanbul, Turkey
İbrahim Baytar, Department of Pediatric Surgery, Basaksehir Çam and Sakura City Hospital, Istanbul, Turkey
Betul B. Ozbal, Department of Pediatric Surgery, Basaksehir Çam and Sakura City Hospital, Istanbul, Turkey
Namik E. Akcan, Department of Pediatric Surgery, Bursa City Hospital, Bursa, Turkey
Mustafa Azizoglu, Deparment of Pediatric Surgery, Esenyurt Necmi Kadioglu State Hospital; Department of Stem Cell and Tissue Enginering, Health Sciences Institute, Istinye University. Istanbul, Turkey

La hernia diafragmática congénita (HDC) es un trastorno del desarrollo raro y complejo, caracterizado por defectos diafragmáticos, hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar persistente, lo que conlleva una morbilidad y una mortalidad neonatal significativa. Esta revisión resume el conocimiento actual sobre la patogenia, el trasfondo genético, las características clínicas y la estratificación del riesgo de la HDC. La etiología es multifactorial e involucra mutaciones genéticas, anomalías cromosómicas e influencias ambientales, con vías moleculares clave que incluyen el ácido retinoico y la señalización de Sonic Hedgehog. Los avances en el diagnóstico prenatal, en particular la relación pulmón-cabeza basada en ecografía y el volumen pulmonar fetal total derivado de la resonancia magnética, han mejorado la evaluación pronóstica. La estratificación del riesgo posnatal mediante parámetros clínicos y sistemas de puntuación orienta aún más el manejo y predice los resultados. A pesar de las mejoras en los cuidados intensivos neonatales y las técnicas quirúrgicas, la morbilidad a largo plazo sigue siendo una preocupación importante. Una comprensión integral de la fisiopatología de la HDC y la integración de la evaluación de los riesgos prenatal y posnatal son esenciales para optimizar las estrategias de manejo individualizadas y mejorar la supervivencia y los resultados a largo plazo.

Palabras clave: Hernia diafragmática congénita. Hipoplasia pulmonar. Hipertensión pulmonar. Patogenia. Estratificación del riesgo.